研究人員今天表示,新發現的基因突變PALB2,明顯增加婦女罹患乳癌的風險,可能被視為第3種和乳癌風險相關的基因缺陷。
研究說,帶有PALB2基因突變的女性,70歲前罹患乳癌的風險為1/3。研究發表在「新英格蘭醫學期刊」(NEJM)。
目前已知BRCA1與BRCA2這兩個基因突變和乳癌風險有關,如攜有這個突變,有55%至65%會在70歲前罹患乳癌。
研究主筆、英國劍橋大學醫學遺傳學系的狄希柯唯茲(Marc Tischkowitz)表示,自1990年代中期發現BRCA1與BRCA2以來,沒有再發現其他類似重要性的基因。
狄希柯唯茲說: 「PALB2有可能成為『BRCA3』。」
大多數乳癌病例不是家族遺傳。根據美國國家癌症研究所(National Cancer Institute),所有乳癌病例只有5%至10%和BRCA1與BRCA2基因突變有關。
目前還不清楚一般大眾擁有PALB2基因突變的比例,不過研究人員認為應該相當罕見。(譯者:中央社陳怡君)
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